共济失调（15亚型）
共济失调（15亚型）服务信息
本产品采用毛细管电泳技术，针对导致常染色体显性遗传性共济失调（ADCA）的15种亚型相关的动态突变进行精准检测。核心检测位点包括SCA1（ATXN1基因CAG重复）、SCA2（ATXN2基因CAG重复）、SCA3/MJD（ATXN3基因CAG重复）、SCA6（CACNA1A基因CAG重复）、SCA7（ATXN7基因CAG重复）、SCA8（ATXN8/ATXN8OS基因CTG重复）、SCA10（ATXN10基因ATTCT重复）、SCA12（PPP2R2B基因CAG重复）、SCA17（TBP基因CAG重复）、DRPLA（ATN1基因CAG重复）等。该技术能准确测定致病基因中三核苷酸（或五核苷酸）重复序列的拷贝数，以判断是否超过正常阈值，从而进行分子分型与诊断。
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血3-5ml（EDTA抗凝管）
送样要求
样本需使用标准EDTA抗凝管采集，采集后轻轻颠倒混匀8-10次，避免剧烈震荡。常温（15-25℃）条件下运输，建议在采样后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂存于2-8℃冰箱，保存期不超过7天。禁止冷冻全血样本。
适用人群
本检测适用于：1. 具有进行性共济失调（步态不稳、肢体协调障碍、构音障碍等）临床表现，临床疑似为遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）或齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）的患者，用于明确分子诊断与分型；2. 有明确常染色体显性遗传共济失调家族史的无症状高危家庭成员，用于症状前风险评估与遗传咨询；3. 对临床表现不典型、难以区分的共济失调患者进行鉴别诊断。
临床应用
检测的临床价值在于：1. **明确诊断与分型**：为临床表现为共济失调的患者提供精准的分子诊断，区分15种不同的SCA亚型及DRPLA，实现疾病特异性确诊，避免误诊。2. **指导预后与疾病管理**：不同亚型的疾病进展速度、伴随症状（如视网膜病变、癫痫、认知障碍等）存在差异，明确分型有助于预测病程、制定个体化监测与管理方案。3. **遗传咨询与家族风险评估**：为确诊患者及其家属提供准确的遗传信息，评估后代或其他亲属的患病风险，指导生育选择（如产前诊断）。4. **鉴别诊断**：有助于与弗里德赖希共济失调（FRDA）、获得性共济失调等其他类型进行鉴别。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所